Carlitos, un niño melillense de tres años, es uno de los 23 casos diagnosticados en España con el síndrome de duplicación mecp2, una enfermedad considerada rara por su baja prevalencia y que se expresa en toda una serie de patologías que van desde la epilepsia a la hipotonía muscular. Sus padres se han convertido en los mejores cuidadores pero luchan por una cura. En Barcelona se está trabajando en un tratamiento que lograría revertir los síntomas, pero el proyecto precisa recursos. Por ese motivo este viernes se organiza un pase benéfico de trajes de novia y de comunión con el objetivo de recaudar fondos. Gema Palomo es la madre de Carlitos y anima a todos los melillenses a acudir a este desfile benéfico en el que se sortearán diferentes regalos. Aunque la asistencia al acto será libre y gratuita, para poder participar en los sorteos, es preciso adquirir una de las papeletas confeccionadas para la ocasión al precio de cinco euros. Los premios no son nada despreciables, puesto que incluyen desde un traje de comunión, a un viajes a Saidía, material deportivo e incluso joyas, todos ellos productos donados por las empresas colaboradoras con la causa.
La idea del desfile partió de una buena amiga de Gema, Sara Ahmed, propietaria de Aire Novias y la tienda Novias del Industrial. El acto se desarrollará este viernes, a las seis de la tarde en la calle Severo Ochoa número 2, en pleno centro. La pasarela se situará en plena calle. El público asistente, además de colaborar con una interesantísima causa benéfica, también podrá disfrutar de la colección de trajes de novia y de comunión para el próximo año. Al parecer la venta de papeletas no marcha del todo mal pero si alguien está interesado en adquirirla, puede hacerlo en Aire Novias y Novias o el mismo viernes antes del inicio del acto. La recaudación se remitirá a la Asociación Miradas que Hablan y de allí al proyecto de investigación que desarrolla el Hospital San Juan de Dios de Barcelona.
Síndrome
Carlitos padece síndrome de duplicación mecp2, una enfermedad hereditaria que trasmite la madre y desarrollan los hijos varones, pero que en este caso, la desarrolló este pequeño sin que existieran antecedentes familiares. La enfermedad se manifiesta con un retraso ciclomotor, hipotonía muscular generalizada (atrofia muscular), ataxia (dificultad de coordinación de los movimientos), comportamientos autistas, epilepsia, infecciones respiratorias recurrentes, "si bien cada niño está afectado de una forma diferente y no tienen todos estos síntomas que suelen ser los más comunes", explicó Gema Palomo a este periódico. Se trata además de una enfermedad de las consideradas raras, puesto que en España sólo ha sido diagnosticada en 23 personas.
En el caso del pequeño Carlos, se le diagnosticó en los primeros meses de vida. "Tengo una hija mayor por lo que noté diferencias. Vi que a los tres meses Carlitos no sostenía la cabeza, que estaba ausente, que no prestaba atención a los estímulos, por lo que me puse en contacto con un neuropediatra de Málaga, que tras realizar las pruebas genéticas dio con el síndrome. Carlos tenía cinco meses", recuerda.
A partir de ese momento se proyectó una completísima programación terapéutica para atender cada síntoma que presenta el pequeño. "Para la hipotonía muscular, un fisioterapia; para la epilepsia, un tratamiento farmacológico; y así para el resto de síntomas. Según vaya avanzando la enfermedad, se recurrirá a especialistas y se le dará tratamiento, pero no existe una medicina como tal para la curación", explicó.
Investigación
En este sentido, la investigación que se está desarrollando en Barcelona, así como en Estados Unidos, ofrece unas perspectivas muy halagüeñas para el tratamiento de este síndrome. "La investigación de Estados Unidos está muy avanzada y se ha probado el fármaco con animales y se ha comprobar que la enfermedad es reversible. Vemos una luz al final del camino y si Dios quiere, los pacientes podrían llevar en el futuro una vida normal al revertir la enfermedad", dijo.
Señaló que las dos vías de investigación, la americana y la española, se complementan, por lo que se prevé que en menos de una década podría contarse con una medicación que podría ser efectiva. Pero mientras en Estados Unidos el proyecto cuenta con distintas vías de financiación, en España no ocurre lo mismo. De hecho se sustenta de donaciones externas, de aportaciones particulares, de las ayudas que recaudan los padres de los niños afectados, y con este fin se organiza el desfile del viernes.
El proyecto español necesita 172.000 euros para continuar los próximos tres años, pero hasta el momento se han conseguido 74.000 euros. Ni el Estado ni el servicio de salud catalán colaboran económicamente con esta línea de investigación que podría suponer un cambio radical en la vida de estos jóvenes pacientes.
Los padres, los mejores cuidadores
Señaló Gema Palomo que la sanidad pública sólo prevé media hora a la semana de servicio de fisioterapia y otra media de psicomotricidad para Carlitos, "pero como en realidad necesita una rehabilitación diaria, al final recurrimos a la vía privada, asumiendo los gastos del resto de especialistas". Pero también los padres se convierten en especialistas de la enfermedad y en los perfectos cuidadores de sus hijos, en los grandes motivadores. De hecho Gema dejó su trabajo para marcharse a Málaga y formarse durante seis meses en cómo trabajar en casa con su pequeño y contribuir a su recuperación.
