La Asociación ‘Cuenta con Nosotros’ colabora con el INGESA en un programa para estudiar un caso de enfermedad rara sin diagnóstico

Dicho programa va dirigido a los médicos residentes del INGESA para que trabajen en ese caso sin diagnóstico y, el que obtenga la mejor calificación, la asociación lo invitará a que presente dicho trabajo al equipo de investigación de enfermedades raras del Instituto de Salud Carlos III

La Asociación ‘Cuenta con Nosotros Melilla’ de enfermedades raras ha presentado este martes por la mañana junto con la Unidad de Docencia de Atención Primaria del INGESA el Programa de Casos sin Diagnóstico para que los médicos residentes de dicha unidad investiguen un caso sin diagnóstico del que tiene conocimiento dicha asociación dentro de su programación anual establecida por la Unidad de Docencia.

Así pues, y tras la aparición de un último caso, la asociación presentó dicho programa a los médicos residentes de la Unidad para que lo investiguen y, el que obtenga la mejor evaluación por los docentes, la entidad lo invitará a que presente dicho trabajo al equipo de investigación de enfermedades raras del Instituto de Salud Carlos III. El trabajo de investigación ganador será presentado por el autor en las Jornadas de Enfermedades Raras de la Ciudad Autónoma de Melilla, que se celebrará en febrero de 2024.

La asociación realizará las gestiones oportunas con la persona afectada para conseguir los informes que tenga disponibles y el consentimiento informado para investigar el caso y acceder en su condición de médicos del INGESA a su historial clínico.

A preguntas de los periodistas, el presidente de ‘Cuenta con Nosotros’, Guillermo Vallejo, deja claro que la persona que sufre esa enfermedad «no sabe lo que tiene». «Tiene tantas cosas que no sabe nada», dice, asegurando que ha acudido a muchas consultas médicas «sin diagnóstico alguno». Vallejo dice que ya son tres los casos sin diagnósticos que la asociación ha remitido al equipo de investigación de enfermedades raras de Madrid.

Vallejo indica que un paciente con una enfermedad rara espera una media de cinco años hasta obtener un diagnóstico.

El coordinador de la unidad de Docencia de Atención Primaria del INGESA, Karim Ghazi, ha elogiado la labor que está desarrollando Vallejo para «dar visibilidad a tres millones de pacientes» con enfermedades raras que existen en toda España, de los cuales en torno a un 40% o tienen tratamiento o no tienen un tratamiento «eficaz», así como por «el apoyo familiar», a la investigación de dichos casos, y por «los vínculos» que han creado con hospitales «de primer nivel en cuanto a patologías raras», como el Instituto de Salud Carlos III.

A preguntas de los periodistas, Ghazi afirma que no existe una «estadística fiable» de casos sin diagnósticos en la ciudad, pero reconoce que hay «unos cuantos», mientras que la media nacional está en cinco personas por cada 100.000 habitantes.

En cuanto al último caso que están investigando, Ghazi ha explicado que los médicos de la Unidad de Docencia harán una investigación básica con el seguimiento de las pruebas y de la evolución del paciente con el fin de llegar a un «diagnóstico diferencial» y ver una posible derivación.

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