Melilla pide que no se deje de investigar sobre las enfermedades raras

Ayer fue el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La Asociación X-Frágil leyó un manifiesto en el que se comunicaba "lo duro" que es "asumir la enfermedad de tu hijo, ver que no hay más casos y que muchos profesionales y la población en general desconocen lo que sucede". Montoya es el presidente de la asociación. Su hijo padece este síndrome. La semana próxima realizarán talleres bajo el nombre ‘Mi amigo especial', con los que "les subirá la autoestima", como ocurre "en el momento en que logran lo más mínimo". Montoya pidió que no se deje de investigar para poder hacer frente a las enfermedades raras. Sergio Montoya explicó que el síndrome X-Frágil se debe a una mutación genética del cromosoma X, que es "más grande de lo normal" y el gen deja de funcionar, provocando incapacidad intelectual, o, el ocasiones, hiperactividad. Por estadísticas, en Melilla podría haber hasta cien personas con este problema, ya que se habla de un caso por cada 4.000 varones y 1 entre 6.000 mujeres, sin embargo, sólo se conocen dos casos en la ciudad, el de su hijo y una chica de 16 años. El síndrome en muchas ocasiones es confundido con autismo, siendo importante diferenciarlo. El presidente de la Asociación X-Frágil Melilla reivindicó la necesidad de seguir investigando sobre las enfermedades raras, aunque no sea rentable para los laboratorios farmacéuticos, dado el escaso número de afectados por cada síndrome, de ahí la denominación de enfermedades raras.

En el manifiesto leído ayer en la plaza Menéndez Pelayo, se contó cómo se siente un padre cuando a su hijo le diagnostica una enfermedad rara, y el problema de la "soledad", que es menos, según contó Montoya, desde que forman parte de la Asociación Cuenta con Nosotros. Los niños con síndrome X-Frágil necesitan mucho apoyo psicoeducativo, suelen tener problemas para relacionarse al principio y les cuesta aprender. Su hijo, puso como ejemplo, Montoya, se comunica con ellos a través de lenguaje de signos, tiene 2 años y ocho meses y su autoestima aumenta en cuanto da un paso, por pequeño que sea. "Alcanzar objetivos es sencillo, porque les sube la autoestima en el momento en que logran lo más mínimo". Con este fin, se realizan la semana próxima los talleres bajo el nombre 'Mi amigo especial', para veinte niños, diez de ellos con alguna enfermedad rara, para que aprendan todos de todos. Serán en la Granja Escuela. Para mañana estaba prevista una caminata, que se traslada al domingo 9 de marzo por la previsión de mal tiempo este fin de semana. Para todos aquellos que han realizado su inscripción online y hayan abonado 6 euros por banco podrán recoger su camiseta hoy de 11:00 a 13:00 en la Casa de la Juventud. También allí se podrá realizar la inscripción y recoger las camisetas para aquellos que todavía no lo hayan realizado. Las inscripciones online ya son más de cien, teniendo hasta el 5 de marzo para inscribirse a través de http://atleticomelilla.blogspot.com.es, después de realizar la transferencia bancaria de 6 euros a favor de la Asociación Cuenta con Nosotros IBAN ES610081129019000129711.

7.000 enfermedades
La ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ana Mato, envió un mensaje de apoyo y esperanza a todos los pacientes y sus familiares con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero. Tres millones de personas en España padecen alguna de las 7.000 enfermedades catalogadas como poco frecuentes, por existir menos de un caso por cada 2.000 habitantes. Con posterioridad, se aprobó el desarrollo de un sistema de información de cribado neonatal que permita seguir correctamente este programa poblacional. El Consejo también ha sido autor de la propuesta de elaborar un portal de enfermedades raras, ya en marcha con acceso desde la web del Ministerio, y de la de potenciar las nuevas tecnologías como instrumento de mejora. Asimismo, pidió agilizar los procedimientos administrativos para aprobar medicamentos huérfanos. En este sentido, hay que subrayar que en los últimos cinco años se han comercializado en España 57 medicamentos huérfanos, lo que supone el 83% de los autorizados por la Comisión Europea.

España se sitúa en el quinto puesto por actividad coordinadora en procedimientos de designación. Es decir, es uno de los países de la UE que más procedimientos para designar estos medicamentos proponen. Así se puso de manifiesto ayer, durante la Jornada de puertas abiertas celebrada por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), la Federación Española de Enfermedades Raras y la Fundación Doctor Robert, en el contexto de los actos conmemorativos del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Tras la reunión, la ministra también ha subrayado la importancia de la investigación y de los ensayos clínicos, que contarán con una regulación específica. Asimismo, Mato destacó que el Sistema Nacional de Salud está poniendo a disposición de los pacientes los fármacos más innovadores en todas las Comunidades Autónomas. La ministra destacó la importancia de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, la única que cuenta con financiación propia. Esta estrategia ha sido actualizada durante 2013, redefiniendo los objetivos y recomendaciones, que se presentarán a las Comunidades Autónomas, previsiblemente, en el próximo Consejo Interterritorial.

Movimiento asociativo
Mato agradeció también la estrecha colaboración del movimiento asociativo y de los padres y madres de niños con enfermedades raras y ha trasladado a todos los afectados y a sus familiares el "apoyo institucional" y la "sensibilidad" de todo el Gobierno. Para desarrollar todos los proyectos emprendidos por el Ministerio, Ana Mato mostró su confianza en que "con la voluntad y el esfuerzo de todos, conseguiremos avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas dolencias".

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