Los pacientes de enfermedades raras esperan hasta cinco años para ser diagnosticados

Cinco años es el tiempo que una persona con una enfermedad puede esperar para ser diagnosticado, de ahí la necesidad de que se dé visibilidad a estos casos para lograr, por un lado, concienciar a la sociedad sobre las penalidades que sufren estas personas, como al mundo sanitario para contribuir a su formación. Estos son los objetivos de las V Jornadas de Enfermedades Raras Ciudad de Melilla que se vienen desarrollando desde ayer en el campus universitario a iniciativa de la Asociación 'Cuenta con nosotros', asociación que anoche, en su cena anual, rindió un sentido y merecido homenaje a cuatro cuidadores melillenses, hombres y mujeres que son un ejemplo de entrega. Ayer se inauguraron las V Jornadas de Enfermedades Raras que se prolongarán hasta esta tarde en el campus universitario. Según señaló Guillermo Vallejo, presidente de la asociación 'Cuenta con nosotros', organizadora del evento, lo que se pretende es "visibilizar el tema, que la gente conozca que existen las enfermedades raras, que hay más de siete mil y que en Melilla hay cuatro mil personas que las padecen, con esta visibilidad se logra educar sobre qué son las enfermedades raras a todos los niveles".

Esta primera sesión tuvo un enfoque más social, porque se ofrecieron charlas en las que se abordaron cuestiones como la convivencia con una enfermedad rara y experiencias en primera persona. Hoy el enfoque será más científico, con temas como la bioética, el síndrome de Peters Plus, o el Déficit Alfa 1 antiprisina que padece en Melilla una única persona. Esta tarde, además, se celebra un torneo de fútbol sala al amparo de las jornadas, con el que recaudar fondos para proyectos de investigación.

Enfermedades raras
Las jornadas contaron ayer con la presencia de Justo Herranz, de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que apostó porque se lleven a cabo este tipo de actividades que contribuyen a visibilizar las enfermedades raras. "Nuestro objetivo es hacer que la sociedad entienda que la diferencia es una riqueza, que no es un problema, que las enfermedades son raras, no las personas". Explicó que según la Organización Mundial de la Salud, se cataloga como enfermedad rara aquella que afecte a cinco o menos persona de cada diez mil. Aplicando este criterio, se estima que el 7% de la población mundial padece una enfermedad rara, y en el caso de Melilla, se habla de más de cuatro mil personas.

Indicó que debe quedar claro que las personas que padecen una enfermedad rara no son un problema para la sociedad, sino que "éste es un problema social, porque le puede tocar a cualquier persona, y aunque es algo que padece el paciente en primera persona, sí que es algo que afecta a toda la familia".

Dijo que el 85% de las enfermedades raras no tienen cura, que sólo hay tratamientos paliativos y no medicación que cure, porque su desarrollo es demasiado costoso. Pero al margen de esto, el principal escollo está en el diagnóstico y es que por su baja prevalencia, un enfermo tarda una media de cinco años hasta ser diagnosticado, pero "hay un 25% que tarda diez años o más, e incluso se ha creado una asociación de personas que no han sido diagnosticadas". Afirmó Herranz que aunque se está logrando una mayor visibilización de las enfermedades raras desde el punto de vista social, sí que se precisaría una mayor y mejor implicación en el apartado de la investigación para aportar tratamientos que logren la ansiada cura. Estos años de espera son los que los pacientes llevan a un peregrinaje de consulta en consulta, pruebas y más pruebas, hasta lograr, si tiene suerte, lograr el ansiado diagnóstico.

Cena y homenaje
Por otra parte anoche, en el Hotel Melilla Puerto, la Asociación 'Cuenta con nosotros' celebró su VII cena de Aniversario en la que se homenajeó, en esta ocasión, a cuatro cuidadores: Gloria Rodríguez, Mª José Jiménez, Hermelinda Casaña y el redactor deportivo Antonio García, personas que son un ejemplo para todos por su entrega, dedicación y cariño.

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