La familia de Érik y la U.D. Melilla donan más de 6.000 euros a la investigación del síndrome X frágil

La familia del pequeño Érik, con síndrome del cromosoma X frágil, y la U.D. Melilla han hecho entrega de una donación de 6.221 euros a la fundación que gestiona la investigación en Málaga en Biomedicina y Salud (Fimabis) para continuar con la investigación sobre el síndrome X Frágil, que llevan a cabo investigadores de la Unidad de Gestión Clínica (UGC) de Salud Mental del Hospital Regional Universitario de Málaga, integrados en el grupo de investigación del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (Ibima).

La recaudación de estos fondos ha sido realizada por la familia Vicente Borrego, a través de la organización de distintos actos benéficos, así como la U.D. Melilla lo hizo a su vez con lo recaudado en la taquilla del partido de la Liga ante el F.C. Jumilla, que le dedicaron a un miembro de la familia afectado por el síndrome.
El acto de la entrega, realizado por Cristina Borrego en representación de la familia y la U.D. Melilla, tuvo lugar el pasado martes en los laboratorios del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (Ibima), ubicados en el Hospital Civil, en presencia de la gerente de Fimabis, Itziar Ochotorena; el subdirector médico y director de enfermería de los hospitales públicos de Málaga, Hilario López y Cipriano Viñas; y la coordinadora de la investigación del síndrome X frágil, Yolanda de Diego, junto con parte del equipo de investigadores.
Este grupo de investigadores, liderados por Yolanda de Diego, comenzó este año el primer ensayo clínico con menores, de entre uno a ocho años, afectados por el síndrome X frágil, siendo el primer ensayo de estas características que se realiza en España, según han informado en un comunicado.
El ensayo clínico aleatorizado y controlado con placebo, incluye una población de 36 pacientes con edades comprendidas entre uno y ocho años que presentan sintomatología temprana de esta patología, tales como hiperactividad, ansiedad, retraso en el lenguaje o problemas cognitivos, entre otros.
Los participantes en el estudio están siendo tratados con una combinación de vitaminas antioxidantes, en concreto es una combinación de ácido ascórbico -vitamina C- y tocoferol -vitamina E-. El equipo de investigación espera mejorar significativamente la sintomatología en esta población pediátrica, al mismo tiempo que comprueba la seguridad y efectividad del tratamiento.

El grupo de investigación asentado en el Hospital Regional de Málaga desde 2002 ha conseguido la autorización por parte de la Agencia del Medicamento, siendo la psiquiatra del equipo de Salud Mental, Lucía Pérez Costillas, la investigadora principal de los ensayos realizados.
Este equipo interdisciplinar aúna los esfuerzos de distintos profesionales principalmente de la UGC de Salud Mental y de la UGC de Pediatría, donde destaca la participación de la neuropediatra, Rocío Calvo, y la neuropsicóloga, Carolina Quintero.
El equipo de investigadores ha finalizado numerosos proyectos de investigación básica preclínica donde han comprobado que el estrés oxidativo cerebral está implicado en la patología, describiendo una nueva diana terapéutica que mejora con la combinación de vitaminas antioxidantes, lo que se había comprobado con anterioridad en el modelo de ratón con Síndrome X frágil.
En el estudio colaboran profesionales de otros hospitales públicos andaluces como el Complejo Hospitalario de Jaén, los Hospitales Universitarios Virgen del Rocío y Virgen Macarena de Sevilla y el complejo Hospitalario de Huelva. También participan asociaciones de pacientes que ayudan en la difusión de los avances en investigación y los nuevos ensayos clínicos, lo que ha asegurado el «éxito» de participación de los pacientes necesarios para completar la población del estudio.

El Síndrome X Frágil es una patología genética y hereditaria que presenta una sintomatología muy heterogénea, como discapacidad intelectual, autismo, déficit de atención o hiperactividad. La incidencia de esta enfermedad rara es distinta según el sexo; afecta a uno por cada 2.500 hombres frente a uno por cada 4.000 mujeres. Los rasgos físicos más destacados son macrocefalia, frente amplia, mandíbula prominente y orejas largas evertidas de implantación baja, hipotonía, hiperlaxitud articular o tamaño aumentado de los testículos.
En el plano psíquico se caracteriza por un retraso madurativo en la infancia que genera discapacidad intelectual de distinto grado en la vida adulta. Son propias de esta patología alteraciones del lenguaje y problemas de comportamiento, epilepsia e hipersensibilidad sensorial, entre otras.
Actualmente, a través del diagnóstico preimplantacional o prenatal, están establecidos los mecanismos para prevenir la patología por lo que, en palabras de la investigadora Yolanda de Diego, «es muy importante que se diagnostique precozmente para ofrecer consejo genético a las familias con riesgo de trasmitir esta patología hereditaria a su descendencia».
Desde el grupo de investigación se agradecen los «enormes esfuerzos» dedicados por las familias de afectados por el síndrome, desde hace años se han implicado en cuantos ensayos se han iniciado por el grupo de investigación de Málaga, lo que ha permitido su desarrollo para probar la eficacia del tratamiento en un grupo de 164 pacientes.

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