Hoy, Mesa informativa por el Día de las Enfermedades Raras

La asociación síndrome X-FRÁGIL (ASXFME – FEDER) en Melilla con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra hoy 28 de febrero invita a los melillenses a colaborar con la causa y visitar la mesa informativa que se instalará en la Plaza Menéndez Pelayo, frente al Sagrado Corazón, a partir de la 17.30 de la tarde, donde se leerá un "Manifiesto" a las 18.30 horas. El 1 de marzo, la Asociación realizará una serie de actividades integradas destinadas a niños con enfermedades raras. Se llevarán a cabo en la Granja Escuela entre las 11:00 de la mañana y las 14.00 horas.

El Síndrome del cromosoma X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual, que puede ser desde moderado a grave, y es la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual y la segunda genética, en frecuencia sólo superada por el Síndrome de Down. Afecta a varones y mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 4.000 nacimientos, mientras que en mujeres una 1 portadora de cada 800, y un portador cada 5000 estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome. Globalmente en España puede haber 8.000 varones portadores normales, 10.000 afectados por la discapacidad causada por el Síndrome X Frágil y 50.000 mujeres portadoras del cromosoma X-frágil. Aproximadamente entre el 80-90% de la totalidad falta por diagnosticar.

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