"Congénito", "genético" y "hereditario"

El congreso anual de la SEOM ha comenzado en Madrid con la presentación del libro Vivir con el síndrome de Lynch, coordinado por el Dr. Francesc Balaguer Prunés t la Dra. Judith Balmaña Gelpi, y amparado por las sociedades científicas de la SEOM, la AEG, la Societat Catalana de Digestologia y por asociaciones de pacientes como AFALYNCH y GEPAC. Tras dicha presentación hemos podido intervenir profesionales, pacientes e interesados. Una vez más se ha evidenciado la complejidad de la comunicación en el ámbito médico, y me ha parecido oportuno aclarar varios conceptos que son comunes en toda consulta de Oncología:

• Congénito o connatal es aquella enfermedad o malformación con la cual nace un niño. Ejemplos serían malformaciones cardiacas, hepáticas y otras situaciones que están presentes en el nacimiento. También existen tumores congénitos, si bien este campo pertenece a la Pediatría.
• Genética es la enfermedad o alteración que se debe a alteraciones en los genes. Existen síndromes genéticos presentes al nacer (ej. el síndrome de Down) y predisposiciones a enfermedades futuras que son secundarias a alteraciones en el material genético. Los tumores se producen en muchas ocasiones por alteraciones genéticas acumulativas a lo largo de la vida y eso hace que la gran mayoría de los tumores se desarrollen en gente mayor o anciana, aunque hay excepciones. El cáncer es una enfermedad en la cual el material genético se altera y las células y los tejidos pierden el control sobre su función y su orden dentro del organismo, generando un daño progresivo en mismo; es por tanto siempre una enfermedad genética.
• Hereditaria es la alteración que pasa de unas generaciones a otras y sí es cierto que en general nos referimos a procesos genéticos, hablando de contagio cuando una enfermedad infecciosa pasa de la madre al hijo durante el embarazo. Cuando una alteración genética está presente en las células gonadales (ovarios y testículos) -la llamada línea germinal-, está puede ser heredada por los hijos.

Muchas veces he de hacer esta aclaración en mi consulta por la preocupación de que alguien con un tumor pueda transmitir el riesgo de tumores entre los hijos. Si bien es cierto que la inmensa mayoría de los tumores son esporádicos (ocasionados por mutaciones o cambios en el material genético debidos al envejecimiento y al entorno), existen familias que tienen un riesgo algo más alto de desarrollar tumores precozmente, lo cual supone sobre un 5% de los cánceres. Según el síndrome familiar podemos llevar a cabo medidas para la detección precoz de dichos tumores y actuar sobre la historia natural de los mismos en fases tempranas.

El síndrome de Lynch es uno de estos casos con un alto riesgo de cáncer colorrectal y de endometrio principalmente, y el diagnóstico de dicha predisposición genética puede hacer que estos tumores sean diagnosticados en fases precoces, con altas tasas de curación.

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